O bună parte dintre pacienții pe care i-am tratat au ajuns la mine după ce s-au confruntat brusc cu anumite dureri care i-au luat prin surprindere, majoritatea știindu-se fără probleme de sănătate. Atunci când te consideri un om sănătos, manifestarea neașteptată a unei afecțiuni și confirmarea unui diagnostic îți pot zgudui semnificativ viața. Ca o primă reacție, pacienții se întreabă de ce li s-a întâmplat tocmai lor, mai ales că unii dintre ei nu fumează și nu consumă alcool (vicii apreciate de ei ca fiind vinovate de multe boli). Stilul de viață personal își spune cuvântul, însă, adesea, momentul diagnosticării este și punctul în care află că predispoziția către respectiva afecțiune se regăsea cu mult timp înainte înscrisă în bagajul genetic.
Un principiu fundamental al Medicinei Personalizate este abordarea fiecărui pacient pornind de la elementele sale definitorii: predispozițiile medicale în funcție de bagajul genetic, obiceiurile alimentare, stilul de viață, nivelul de stres și starea emoțională, calitatea relațiilor atât în mediul personal, cât și în cel profesional și corelarea tuturor acestor factori cu investigații și analize medicale. Astăzi, când bolile nu mai sunt așa cum apar în tratatele de medicină, această analiză amănunțită a stării de sănătate (Anamneză) pe care o realizez în calitate de Consultant Personal de Sănătate este esențială pentru determinarea parametrilor unei boli în cazul particular al fiecărui pacient. De aceea, testele genetice se regăsesc în Planul Personalizat de Prevenție sau în Planul de Management Integrat al Cazului Medical, atunci când consider că pacientul meu are nevoie de ele.
Ce sunt testele genetice și la ce folosesc?
Testarea genetică trebuie să aibă un rol precis, pornind de la prevenție și terminând cu testarea în urma unor suspiciuni clinice, atât din rațiuni care țin de morală medicală, cât și de preț. De regulă, testele genetice sunt realizate pentru stabilirea diagnosticului de boală genetică (generată de mutația unei gene), determinarea nivelului de risc al unei persoane de a avea sau de a transmite un anumit profil genetic sau pentru confirmarea unui diagnostic pus pe baze clinice. De exemplu, atunci când vorbim despre un cuplu care dorește să aibă un copil, testarea genetică are rolul de a identifica dacă partenerii sunt purtătorii unor mutații genetice ce pot fi transmise copilului sau de a determina riscul genetic sau a malformațiilor fizice la făt.
În ultimul timp, studierea structurii genetice personale are ca rol prelungirea și îmbunătățirea calității vieții, identificarea cauzelor îmbătrânirii, scopul fiind o viață lungă și de calitate. Modul de viață influențează în mod decisiv structura genetică. ‘’Soarta’’ noastră stă în profilul genetic și măsura în care găsim modul de viață cât mai adaptat acestuia.
Prevenția, medicina omului sănătos
Domeniul prioritar în care genetica poate deține cheia stării de sănătate este Prevenția. Fie că este vorba despre planificarea apariției pe lume a unui copil, fie despre investigarea predispozițiilor de natură genetică a fiecăruia, testarea genetică ar trebui să fie parte a Prevenției, a medicinei omului sănătos. Cu cât afli mai devreme dacă în structura ta genetică există riscul apariției unei boli cronice serioase, cu atât ai o șansă mai bună de a amâna sau de a evita apariția acesteia. Cum modul de viață influențează în mod categoric manifestarea predispozițiilor înscrise în codul genetic, cheia stării de sănătate stă în găsirea unei formule optime de stil de viată. În acest sens, Consultantul Personal de Sănătate stabilește, alături de fiecare pacient, Planul Personalizat de Prevenție (care cuprinde soluții concrete care pot fi aplicate imediat) sau un tratament, dacă este cazul.
Două persoane cu profiluri genetice apropiate, dar care trăiesc după propriile principii, vor dezvolta boli cronice diferite, iar calitatea vieții lor va fi diferită. Putem considera că, dacă genomul personal este un prim capitol din ‘’cartea vieții’’ fiecăruia, modul de viață este cel care ne ajuta să o scriem până la capăt.
Teste genetice ultraperformante și în România
Genetica este un domeniu relativ nou și pentru specialiști, bazat pe multe studii și cercetare intensă, de mare interes pentru progresul medicinei. În țara noastră, testarea genetică se realizează la nivel performant de câțiva ani și numai în câteva laboratoare specializate. Investiția în laboratoare ultraspecializate este un pas important, întrucât pacienții mei nu mai sunt nevoiți să călătorească în afara țării pentru astfel de teste, iar prețul este semnificativ mai mic, la o calitate comparabilă. Pentru mulți dintre pacienții mei lucrez în strânsă colaborare cu Medicul Specialist Genetician, fiind încă un domeniu medical în care clinica se întâlnește cu laboratorul.
